La genómica de poblaciones es un concepto nuevo que se refiere a la ascendencia, en términos de la secuenciación del genoma humano. Esta tecnología espectacular es realmente la aplicación de la biotecnología al genoma de tal manera que podemos caracterizar elementos como la variación genética, entender cómo se relacionan con diferentes enfermedades y cómo en general contribuyen a la salud y el bienestar de las personas. También nos ayuda a comprender la historia evolutiva de la humanidad.
En nuestro país había un gran vacío porque sabíamos del componente genético europeo, asiático e incluso algo del africano, pero del genoma nativo —el componente amerindio— no se sabía nada y solo prevalecían estudios muy limitados y preliminares.
De hecho, solamente una fracción de variantes del genoma o bien los específicos relacionados con proteínas; o sea, menos de 2% del genoma.
Motivados por su curiosidad científica, el doctor Juan Enrique Morett Sánchez y un grupo de expertos del Instituto de Biotecnología (IBt) de la UNAM, en colaboración con investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), emprendieron el mayor estudio de genoma completo de poblaciones originarias de México, el cual ofrece un cúmulo importante de información y permitirá avanzar en los estudios médicos y de poblaciones en nuestro país.
En entrevista, el doctor Morett explica a Vértigo la trascendencia del gran mapa genómico de pueblos originarios de México: “Es fundamental para entender cómo estamos hechos a nivel genético y también marca la diferencia entre los pueblos nativos del país y el resto de las poblaciones del mundo. Además, en el genoma está toda la información relacionada con la salud. Estos conocimientos genómicos permiten una mejor comprensión de nuestras susceptibilidades ante diferentes enfermedades. La medicina actual parte de reconocer la composición genómica de los individuos. Contar con ella es muy valioso”.
Doctor en Bioquímica por la Universidad de Sussex, manifiesta: “Los mexicanos de hoy somos una mezcla principalmente de nuestras raíces indígenas con el componente europeo, en particular, de la Península Ibérica. Además de una carga genética mínima de los esclavos traídos de África por los españoles. Tener la comprensión del genoma nativo completa el mapa genómico de las poblaciones mexicanas del pasado y el presente”.
El inesperado mapa genómico lo dio a conocer la revista científica Plos One, en cuyas páginas apareció como: Whole genome variation in 27 Mexican indigenous populations, demographic and biomedical insights, donde queda establecida la división y diversidad genética del norte, centro y sur de México, entre otras revelaciones.
“Nuestros pueblos nativos tienen una alta diversidad genómica entre ellos. Pensábamos que eran homogéneos; sin embargo, nuestro estudio con genomas completos de cerca de 100 individuos, nativos 100% de México, muestra con precisión matemática la diversa composición genómica en estas poblaciones”.
Herencia amerindia
Los genomas presentados tienen 97% de herencia amerindia, es decir, de personas que casi no tienen en su genética mezcla de poblaciones europeas; corresponden a 27 pueblos originarios de los 70 que hay en el país (Instituto Nacional de los Pueblos Indígenas).
El proceso de investigación consistió en efectuar un mapeo general y exhaustivo a un centenar de genomas que resguardaba el Inmegen, todos de personas indígenas de norte a sur del territorio nacional, sin estar relacionadas familiarmente y de adultos sanos mayores de 80 años. De cada persona o genoma se analizaron todos los genes. Aunque la información del mapa genético es pública y puede usarse en investigaciones científicas, los datos de las personas son privados.
La información y los nuevos conocimientos son de tal magnitud, que los especialistas detectaron 44 mil variantes exclusivas de los pueblos originarios, las cuales no están presentes en ninguna otra población estudiada hasta el momento. Son propias y exclusivas de las poblaciones de México. Algunas de estas variantes tendrán impacto en la salud y en el futuro de los mexicanos.
Dedicado a la investigación biomédica, Morett sugiere “no olvidar que nuestro genoma es un libro de historia. Ahí podemos ver y recapitular qué ha pasado a lo largo de la evolución y con estos estudios confirmamos que nuestros ancestros vienen de poblaciones que habitaron Siberia hace más de 20 mil años. Estos parientes cercanos pasaron por el estrecho de Bering; cuando termina la última glaciación, se abre el hielo y entran a un continente despoblado; por ello colonizan rápido y se extienden en un vasto territorio virgen”.
Introspectivo, se pregunta sobre estos siberianos llegados de zonas glaciares que se adaptan a vivir en selvas tropicales, en altas montañas, zonas templadas y desérticas: “Estas poblaciones nómadas pasan por cambios genéticos drásticos, los cuales les permiten poblar territorios amables y hostiles. Además, nuestros ancestros se encuentran ante nuevos patógenos a los que deben responder para no caer enfermos”.
Por ello en este singular mapa genómico de las poblaciones originarias se identifican muchos genes del sistema inmune que han variado de manera selectiva en las poblaciones amerindias; estos genes históricos constituyen la singular huella genética que registra las adaptaciones a las inéditas condiciones que encontraron estas poblaciones.
Igualmente, el investigador universitario dice que se han encontrado con situaciones desconocidas, por ejemplo: “Los peruanos están más cerca de los grupos mayas que del resto de los mexicanos y es algo muy interesante, ya que las poblaciones antes de la llegada de los españoles a Sudamérica consumían y sembraban el maíz, el cual no hay duda de que se originó en México. Entonces alguien lo tuvo que llevar, y no solo transportó el grano, sino sus genes”.
Experto de la Unidad Universitaria de Secuenciación Masiva de DNA, asevera que el cáncer, las enfermedades crónico-degenerativas y de manera particular la diabetes tienen mucho que ver con nuestro componente genómico. Entonces entenderlo y estudiarlo puede ayudar mucho a la respuesta ante enfermedades. De ahí la importancia de comprender la parte de información amerindia.
Hay variantes genéticas que tienen que ver con la tendencia a desarrollar obesidad y es necesario estudiarlas.
Con estos estudios las personas pueden saber si encajan en estas variantes genéticas y poder asumir medidas preventivas (desde la infancia) para evitar el desarrollo no solo de la diabetes sino de otras enfermedades. La persona marcada con la variante de diabetes puede tener un cuidado más profundo de su salud, alimentación y estar atenta a sus niveles de glucosa.
El académico sostiene que el mapa genómico será una herramienta muy útil para el desarrollo de la farmacogenómica: “Esta disciplina utiliza la información de tu ADN para asignarte el medicamento adecuado, en la dosis adecuada, según tu conformación genética. Es una herramienta de la medicina personalizada que, al conocer algunas regiones de tu ADN, permite predecir si algún medicamento será toxico, poco efectivo o necesitarías una mayor dosis o un tratamiento completamente diferente”.
Concluye que al publicar los resultados se da la oportunidad para que grupos especializados en biología y medicina avancen en este tipo de estudios gracias a que ahora se cuenta con este gran libro abierto de genoma de los pueblos indígenas.
RECUADRO
Datos sorprendentes sobre el ADN
Gracias al ADN la información genética se propaga de generación en generación. Y es que en el núcleo de cada célula los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas y cada par procede de cada progenitor. Así que, genéticamente, ¡somos mitad nuestro padre y mitad nuestra madre!
¿Sabías que el ADN procedente del padre (con un cromosoma X o uno Y) es el que marcará que el bebé sea niña (XX) o niño (XY)?
Solamente nos diferencia 0.1% de nuestros genes. Los seres humanos compartimos 99.9% de nuestro ADN con cualquier otro ser humano, mientras que con los chimpancés compartimos 98% de los genes.
En 2003 el Proyecto Genoma Humano logró identificar la mayor parte de los 20 mil genes que conforman el ADN de un humano, a excepción de algunos fragmentos.
Casi 8% del genoma se compone de ADN de retrovirus. Es decir, virus que se han transmitido entre generaciones durante miles de años y han mutado manteniéndose inactivos en nuestro organismo.
La Universidad de Agricultura de Tokio descubrió la existencia de un gen específico que se activa solamente en los hombres, favoreciendo normalmente el desarrollo de cuerpos más grandes y fuertes a cambio de una menor esperanza de vida.