Luego de estudiar un doctorado y posdoctorado en la Universidad de Cambridge la bioinformática Daniela Robles-Espinoza regresó a México en 2018 para integrarse al Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH) y asumir el liderazgo de una ambiciosa investigación con enfoque en la genética y genómica del cáncer en nuestro país.
Originaria de San Luis Potosí (1986), la científica residió seis años en Reino Unido, donde estudió el principal tipo de melanoma: el que aparece en pieles blancas por la exposición excesiva al sol.
Ahí identificó un gen con cambios en su estructura que ayudó a explicar por qué ciertas familias de Inglaterra desarrollaban melanoma y otros tipos de cáncer.
Con suficientes fondos y al frente de un equipo de investigadores la estudiosa estaba determinada a estudiar el melanoma en pieles mexicanas y en poblaciones mixtas. Conocida por su visión innovadora, rebelde y crítica de la “ciencia colonialista”, —denominada de esa forma porque la gran mayoría de estudios sobre melanomas se centra en poblaciones de Estados Unidos, Europa y Australia—, por el contrario, Robles-Espinoza quiere saber qué ocurre entre el melanoma y las pieles no blancas, cómo se origina y evoluciona el cáncer entre los mexicanos.
Mediante un enfoque y perspectivas propias quiere desentrañar la predisposición y progresión del melanoma, así como la de otros tipos de cáncer que prevalecen en América Latina. De manera particular la experta en Ciencias Genómicas estudia los impulsos genómicos del melanoma acral, un subtipo de melanoma poco estudiado que es más común en nuestro país, pero muy raro en las poblaciones de ascendencia europea.
Contactada vía Zoom explica a Vértigo que el melanoma es el cáncer de piel más mortal, pero existen varios tipos clínicos patológicos. Por ejemplo, los hay de ascendencia europea que generalmente afectan a poblaciones blancas: son unos subtipos de extensión superficial, melanoma nodular. Estos subtipos de cánceres los causan los rayos ultravioleta. Es decir, se producen por exponerse al sol por largos periodos y sin protección.
A su regreso a México la doctora Robles-Espinoza conversó con distintos médicos, quienes le plantearon que en el país no era frecuente el tipo de melanoma que causa el sol ni el que provocan los rayos ultravioleta.
Pronto la estudiosa de 35 años se percató de que en el país hay otros subtipos más raros y poco frecuentes. Uno de ellos es el lentiginoso acral, otro es el mucoso y uno más el uveal, que sale en los ojos. Estos están menos estudiados. Se desconocen sus causas, cómo tratarlos y tienen una tasa de sobrevivencia más baja. Sin duda, el lentiginoso acral es el más común de México y de otros países de Latinoamérica, así como de África y Asia.
Enfocada en el estudio del lentiginoso acral, aclara que es un tipo de melanoma del cual se sabe poco, pero se conoce que aparece en las plantas de los pies, sobre todo, aunque también en las palmas de las manos y algunas veces bajo las uñas en forma de lentejas oscuras. Nadie sabe con exactitud por qué sucede. Lo único cierto es que al estar en partes del cuerpo a las que no llega la luz del sol es muy probable que no lo incite la radiación UV.
Pionera en el área de bioinformática en México, manifiesta que el lentiginoso acral “no sabemos si es genético o ambiental. Sospechamos que casi todos los tipos de cáncer tienen un componente tanto ambiental como genético. Ahora bien, en el cáncer de pulmón fumar es un factor ambiental determinante. Hay cánceres de niños donde la parte genética es más fuerte que la ambiental. En el caso del lentiginoso acral no sabemos qué factor sea más fuerte; pienso que el ambiental, porque tenemos cierta evidencia”.
Comprender el cáncer
Cuenta la experta que “acral” significa extremidad. Y comparte que los tumores surgen en la parte de presión mecánica, es decir, donde pisa la persona. Esto no es genético. Lo cierto es que este subtipo se genera en las partes donde hay presión por pisar fuerte. Porque donde no hay presión, por ejemplo, en el arco del pie, no se produce ningún tumor. Eso llevó a algunos científicos a sugerir que ese daño mecánico constante en los pies podría provocar heridas e inflamación que después derivaría en un tumor cancerígeno. No hay nada probado. Ante la falta de evidencia científica, hipotéticamente puede ser genético o mecánico. Si es ambiental es porque la persona camina y corre mucho.
También expone que en genética hay algunas evidencias: cuando un cáncer es genético se da en familias, porque heredan los mismos genes. No obstante, en el caso de este melanoma no ha visto familias, pero sí encontró que familiares con este tipo de mal tienen una incidencia más elevada respecto de otros tipos de cáncer. No descarta la posibilidad de un gen, pero sigue investigando.
Desde la sede del LIIGH en Juriquilla, Querétaro, esta cazadora de cánceres agresivos de piel considera urgente la investigación y el estudio de estos distintos tipos de melanomas y en particular del lentiginoso acral, porque aún se está lejos de lograr tratamientos accesibles para los pacientes aquejados por este mal en América Latina.
Sobre la inmunoterapia como procedimiento para tratar este tipo específico de cáncer opina que al margen de la controversia médica sobre si efectivamente funciona o no, hasta ahora no se sabe de su efectividad. Lo inviable es que hablamos de un tratamiento muy caro en México que cuesta alrededor de 120 mil pesos mensuales, unos seis mil dólares. La gran mayoría de los mexicanos no podrían pagarlo.
Comprometida a poner en pie un laboratorio de primer mundo para descifrar los cambios genómicos asociados con la progresión del cáncer, no ha sido una tarea fácil, a esta joven investigadora le ha tomado dos años montar una infraestructura de investigación, completar protocolos y reclutar pacientes.
Una de las singularidades de este trabajo científico es la de estudiar las reacciones de los tumores a diferentes fármacos con ratones de laboratorio. Esto es capital porque de acuerdo con la doctora Robles-Espinoza “cuando a un paciente le quitan el tumor para evitar más complicaciones, el tumor se muere y también se cancela la oportunidad de indagar a qué medicamento hubiera respondido”.
Para superar este impedimento hay un protocolo en el que se puede extraer el tumor del paciente, congelarlo y posteriormente inocularlo en la espalda de un ratón y dejar que continúe creciendo. Lo que sigue es observar qué mutaciones tiene, a qué fármacos responde.
Con una férrea voluntad que la llevó a la UNAM a estudiar una carrera nueva (Ciencias Genómicas) y más tarde su exitoso paso por la Universidad de Cambridge, hoy batalla por lograr la importación de ratones de laboratorio, reclutar a más de 200 pacientes y generar datos de secuenciación para más o menos la mitad de ellos y analizar los datos.
Su horizonte de indagación no se limita a México: piensa incluir a América Latina. Ya estableció de hecho una relación de colaboración científica con el Instituto Nacional del Cáncer en Brasil, que estudia poblaciones de ratones con melanoma acral.
Entretanto, con su equipo Robles-Espinoza analiza datos de metodologías de secuenciación a gran escala y escribe herramientas de software para ayudar en su interpretación, así como el examen de los datos genómicos para desarrollar estudios.
Con una visión global y al mismo tiempo regional su interés es desarrollar estudios sobre el cáncer que revelen datos, problemáticas y realidades de nuestras propias poblaciones para aplicar este conocimiento en favor de nuestras sociedades.
Melanoma acral
Un estudio de Robles-Espinoza y otros diez investigadores recopila investigaciones de 2008, 2013 y 2016, las cuales concluyen que en México y en Perú el lentiginoso acral es el subtipo más común.
Una de ellas analizó 410 muestras en Perú y concluyó que 35% de los casos de melanoma del país andino son acral. Otras dos indican su presencia en Chile, sobre todo en poblaciones de menor nivel socioeconómico y descendientes de indígenas.
El lentiginoso acral lo tienen en Japón, Taiwán y Corea del Sur. Este mal representa más de 50% de los melanomas. Lo mismo ocurre en poblaciones negras de África con alta incidencia de este subtipo. En Estados Unidos, el acral es más común en personas negras, con 36% de los melanomas. Entre la población asiática del vecino país la incidencia es de 18% y en la hispana de 9 por ciento.