La genética es la rama de la biología que estudia los mecanismos de la herencia biológica. Pero esta es un enorme árbol con ramas que se dividen a su vez en ramas más pequeñas. Una de ellas es la llamada genética de poblaciones.
Esta rama estudia la variación genética dentro y entre las poblaciones, así como los factores evolutivos que explican esta variación. En pocas palabras la genética de poblaciones estudia la distribución de la información genética en diferentes condiciones.
La genética poblacional tiene múltiples aplicaciones, por ejemplo, los datos de estudios genéticos de poblaciones se han utilizado para mapear la migración humana y seguir la propagación y la evolución de la resistencia a los antimicrobianos.
Si bien la primera secuenciación del genoma humano se obtuvo hace alrededor de dos décadas, las especificaciones y características genéticas de diversas poblaciones siguen siendo escasas en comparación con la detallada caracterización que existe para poblaciones de origen europeo.
Proyecto mexicano
En México las historias genéticas a fina escala y las arquitecturas de rasgos complejas permanecían ocultas debido a datos insuficientes. Para llenar este vacío, un proyecto del Biobanco Mexicano (MXB) genotipó a seis mil 57 individuos de 898 localidades rurales y urbanas en los 32 estados de la República, incluyendo información de 1.8 millones de variantes genéticas vinculadas con rasgos y enfermedades.
Los resultados de esta investigación, que se realizó durante cinco años en colaboración con los institutos nacionales de Salud Pública y de Ciencias Médicas y Nutrición, así como la Universidad de Oxford, encabezados por el Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (Cinvestav-IPN), fueron publicados en la revista científica Nature, bajo el título Mexican Biobank advances population and medical genomics of diverse ancestries.
Trascendencia
El estudio proporciona nuevas pistas sobre la composición genética de las personas de México, como el alcance de las ascendencias indígenas y europeas dentro de cada región de la población, y explica cómo esta composición podría influir en su salud.
Andrés Moreno Estrada, genetista de poblaciones del Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad de México, explica que “al compilar los resultados de MXB, la compleja y única historia de México, que involucra civilizaciones prehispánicas, colonizadores españoles, africanos esclavizados e inmigrantes más recientes de Asia, señala que los mexicanos tienen varios ancestros diferentes representados en su genoma”.
Moreno Estrada indica que las muestras del MXB permiten separar a cada individuo por su ascendencia.
Resultados
El análisis reveló, por ejemplo, que la composición genética de las personas de la Península de Yucatán, donde los mayas han estado viviendo durante hace más de cuatro mil años, es muy distinta y más distinguible que la de las personas que viven en el centro y norte de México. Probablemente esto se deba a que la península está geográficamente aislada por montañas y bosques tropicales del resto del país, que vio una mayor afluencia de inmigrantes y colonizadores. Genéticamente, dice Moreno Estrada, “no es lo mismo ser mexicano de la región de Yucatán que ser mexicano de Sonora”.
A partir de los datos se muestra por primera vez el panorama nacional de cómo están estructuradas las ancestrías por regiones y estados. Por ejemplo, se puede identificar la existencia de un gradiente mayor de presencia de genes asiáticos en la zona de Guerrero y Baja California, así como raíces africanas presentes en mayor medida en Veracruz o Tabasco, además de una diferenciación genética significativa, respecto al resto del país, de la región de la península de Yucatán y la Huasteca.
El equipo también encontró que ciertas características genéticas estaban asociadas con algunos rasgos de salud. Para ilustrar, tener menos variaciones genómicas, lo que ocurre a menudo en segmentos de ADN de personas con ascendencia genética indígena mexicana, se correlacionó con un índice de masa corporal más bajo, así como con niveles más bajos de glucosa y triglicéridos en sangre, marcadores de salud cardiovascular y metabólica.
Los científicos encontraron que en todas las muestras, 66% de la ascendencia era indígena, la mayoría de los cuales procedían del centro de México. Cuando secuenciaron los genomas de un subconjunto de participantes del estudio, identificaron 31.5 millones de variantes genéticas, la mayoría de ellas raras, que no se habían encontrado en otros conjuntos de datos.
El estudio, indican diversos científicos, permitirá a los investigadores examinar desde mutaciones raras que causan enfermedades hasta variantes genéticas que podrían influir en cómo las personas reaccionan a los medicamentos.
Moreno Estrada explicó que Biobanco “está creando un catálogo de variantes genéticas, muchas de ellas asociadas a enfermedades como cáncer, diabetes u otros padecimientos hereditarios, y al tener un mapa donde las instituciones de salud pública puedan detectar que una variante de cierta enfermedad tiene una frecuencia más alta en Tabasco o en Nayarit pueden desplegar medidas más focalizadas”, lo que resulta de gran utilidad tanto para el diagnóstico de enfermedades como para delinear tratamientos o terapias.
El estudio, señalan los autores, “proporciona información sobre las historias genéticas de individuos en México y analiza sus complejas arquitecturas de rasgos, ambos cruciales para hacer que las iniciativas de medicina preventiva y de precisión sean accesibles en todo el mundo”.
Clases de genética
Genética clásica Estudia la transmisión de rasgos hereditarios de una generación a otra a través de los genes.
Genética molecular Analiza la estructura y función de los genes, así como los mecanismos que regulan su expresión y replicación.
Genética de poblaciones Examina la variabilidad genética dentro de una población y cómo estos cambios se producen a lo largo del tiempo.
Genética de desarrollo Investiga cómo los genes controlan el desarrollo de los organismos, desde la fecundación hasta la formación de los tejidos y órganos.
Genética humana Se enfoca específicamente en el estudio de los genes y sus variaciones en la especie humana.
Genética de microorganismos Se dedica al estudio de los genes y la herencia en los microorganismos como bacterias y virus.
Genética médica Se ocupa de los aspectos genéticos relacionados con las enfermedades humanas.
Genómica Se encarga del estudio y análisis de los genomas completos de los organismos.
Fuente Programa Financat