Por: Lorena Ríos
Se han detectado casi diez casos de la enfermedad de Niemann Pick en el país, pero podrían existir hasta 90 más sin identificar.
En el mundo existen registradas casi siete mil enfermedades raras, que afectan a una persona por cada 100 mil habitantes y tardan de cinco a diez años en ser diagnosticadas, sin que haya tratamiento en la mayoría de los casos.
Y cuando se cuenta con terapias, estas son de alto costo, poco accesibles, no curativas e insuficientes para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El panorama en México no es distinto, por lo que especialistas en genética, pediatría y neurología, entre otros, advierten que la falta de información y conocimiento sobre estos padecimientos provoca que los pacientes pasen de un médico a otro, se pierda tiempo y, cuando se identifica la enfermedad, el daño en órganos esté avanzado y el riesgo de muerte sea mayor.
Gracias a los avances científicos en genética humana, actualmente existen estudios que permiten averiguar desde la primera división celular si existe algún error en la información genética que pudiera provocar abortos o una enfermedad rara y mortal en los bebés en formación.
Además, se cuenta con el tamiz neonatal ampliado, que se toma en los recién nacidos (basta una gotita de sangre del talón del bebé) para identificar los errores innatos del metabolismo, mismos que ocasionan acumulación de ciertas sustancias que el cuerpo no puede degradar.
Estas alteraciones pueden controlarse si son detectadas oportunamente, al seguir terapias biotecnológicamente diseñadas y una alimentación especial.
¿Qué es Niemann Pick?
Entre la amplia gama de enfermedades raras que afectan a entre 6 y 8% de la población mundial, la enfermedad de Niemann Pick llama la atención porque hasta la fecha se han diagnosticado casi diez casos en el país, aunque se estima que pudieran existir sin identificar otras 90 personas afectadas, ya que pueden pasar asintomáticos hasta los 40 años.En el marco del 37 Congreso Nacional de Genética Humana en esta ciudad, Ariadna González del Ángel, subdirectora de Investigación Médica del Instituto Nacional de Pediatría (INP), detalla que se trata de una enfermedad poco frecuente y mal diagnosticada.
“Aunque tenemos ya algunos detectados, creemos que no son todos y por ahí deben andar otros, el reto es precisamente identificar a todos los pacientes que están en su casa, en algún hospital o que andan de un médico a otro buscando respuestas a su enfermedad”, comenta.
La enfermedad de NP es un grupo de padecimientos que se transmiten de padres a hijos, donde sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.
Existen cuatro formas de la afección, las más comúnmente reconocidas: tipos A, B, C y D.
Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II, explica el doctor en Neurogenética en Brasil, Charles Marques Lourenco.
El especialista destaca que 80% de los casos de NP-C está concentrado en menores de 16 años.
Sin embargo, cada vez se visualizan más casos entre jóvenes y personas adultas.
La diferencia está en que mientras un niño tiene una expectativa de cinco a ocho años de vida después de presentar señales de daño neurológico, un adulto puede tener una de hasta 20 años.
Por otra parte, explica que la enfermedad tipo A debuta en los primeros meses de vida y se caracteriza por dificultades en la alimentación, abdomen de gran tamaño hacia los tres o seis meses, pérdida progresiva de las habilidades motoras recién aprendidas y aparición de una mancha roja en el fondo del ojo.
El tipo B es bioquímicamente muy similar al A, pero los síntomas son variables.
La enfermedad tipo C se identifica por ictericia al nacimiento, presencia del bazo o hígado de descomunal tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical), inestabilidad al caminar, torpeza, dificultad para posicionar las extremidades, mala pronunciación o habla irregular, dificultades de aprendizaje en general y un declive intelectual progresivo.
Charles Marques subraya que todos los síntomas de todos los tipos de Niemann Pick son variables y que ninguno puede usarse para incluir o excluir el diagnóstico de esta afección.
En tanto, González del Ángel expresa que “todos los que estamos interesados en las enfermedades raras creemos en la importancia de la capacitación continua de los médicos generales, en la difusión de los padecimientos en el rubro administrativo y político, para resaltar lo vital que es identificar al paciente y brindarle la opción de tratamiento y el asesoramiento a la familia.
Hemos ido avanzando y espero que a las personas que les corresponde dirigir las políticas sanitarias no nos dejen en el olvido”.
Recordatorio “Hay varias asociaciones de pacientes con padecimientos raros que luchan por tratamientos y mejor atención, quienes se han acercado a los legisladores y acuden a la Secretaría de Salud en busca de mejores condiciones”.
“Gracias a que levantaron la voz, se logró que fueran consideradas algunas en el Seguro Popular”, comenta Alejandra Camacho Molina, jefa del Departamento de Medicina Genómica del ISSSTE.
La doctora en Ciencias Médicas señala que desde el 30 de enero de 2012 se reconocen las enfermedades raras o huérfanas en el sistema sanitario, donde se establece en el apartado 224 bis el presupuesto de las instituciones destinado a estas alteraciones.
Incluso, se establece el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que es el 28 o 29 de febrero, dependiendo del año.
“Lo más importante es identificar a los pacientes con este tipo de afecciones, contar con un equipo multidisciplinario que pueda ofrecer una atención adecuada y que logren una mejor calidad de vida”, agrega.