Las enfermedades raras tienen una alta tasa de mortalidad, pero son de baja prevalencia. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades de este tipo, la mayoría de origen genético, y afectan a más de 300 millones de personas.
La Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF) indica que en el país hay más de 30 mil personas que cuentan con un diagnóstico y tratamiento para este tipo de padecimiento; sin embargo, se estima que 2.5 millones de personas pueden ser portadoras de alguna enfermedad sin haber sido diagnosticadas.
“Esto representa un gran desafío para el sector salud debido a la falta de diagnósticos certeros. Al tratarse de un número reducido de pacientes es muy complejo detectarlos, brindarles atención integral o contar con personal experto para sus tratamientos”, explica el Dr. Roberto Santos, director Médico de Kabla , empresa líder en distribución de pruebas diagnósticas.
Actualmente, no hay un consenso universal sobre la estadística mínima que debe tener una enfermedad para ser considerada como rara; pero, de acuerdo a la OMS, un padecimiento se relaciona a esta categoría cuando aqueja a 5 personas por cada 10 mil habitantes.
“Un gran reto para atender las enfermedades raras es el conocimiento disperso que se tiene de ellas. Las personas que las padecen deben vivir con tratamientos poco efectivos debido a que en ocasiones carecen de un seguimiento o son consideradas como irrelevantes en comparación con las enfermedades que afectan a millones de habitantes”, argumenta el Dr. Roberto Santos
Para la Secretaría de Salud, aunque existen más de 7 mil enfermedades raras a nivel mundial, en México se reconoce la prevalencia de 20 de ellas, de las que destacan: Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Homocistinuria.
Dificultad de diagnóstico e inversiones
En Latinoamérica no existen datos precisos acerca de cuántas personas padecen una enfermedad rara; sin embargo, datos de Statista estiman que, tan solo en México la cifra oscila en los 5.5 millones de casos, superado solo por Brasil que registra más de 15 millones de personas.
“Las enfermedades raras representan un desafío para la comunidad médica en buena medida por lo difícil que es brindar un tratamiento adecuado. Existen herramientas para practicar pruebas muy certeras; sin embargo, al ser tan poco comunes, los doctores pueden demorar en su diagnóstico, lo cual repercute en la calidad de vida del paciente”, puntualiza el especialista médico de Kabla.
Finalmente, el Dr. Santos argumenta que para el corto y mediano plazo es fundamental que en el sector salud se lleven a cabo mayores investigaciones e inversiones en infraestructura dedicada al tratamiento integral de estos padecimientos.
“Actualmente, los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos a consecuencia de una la baja demanda; sin embargo, la creación de redes de registro global y de experiencia en diagnósticos podría revertir el panorama y contribuir no solo a mejorar la cobertura de servicios sino a capacitar a profesionales de la salud en atención a enfermedades raras”, concluye.