La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo principal visibilizar estos padecimientos, crear conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y promover el acceso a tratamientos innovadores. Este panorama avanza de manera significativa gracias a los esfuerzos de la comunidad científica, médica y organizaciones de la sociedad civil, que trabajan incansablemente para mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones.
De acuerdo con el Dr. David Cervantes Barragán, jefe del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX en la Ciudad de México, las enfermedades raras llevan ese nombre por su baja frecuencia en el número de casos diagnosticados, según datos de la Ley General de Salud, en México se establece que representan 5 casos por cada 10 mil habitantes.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que en el mundo existen más de 7,000 enfermedades raras[1] y alrededor de ocho millones de mexicanos viven con alguna de estas condiciones, de las cuales se estima que más del 80% tienen un origen genético, es decir, que se presentan a causa de una mutación genética, muchas veces heredada por los padres.
La importancia del diagnóstico temprano
El diagnóstico temprano es un proceso de vital importancia para para quienes viven con una enfermedad poco frecuente, De acuerdo con Alejandra Zamora León, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry de México I.A.P., puede ser un camino largo y complejo que podía llevar hasta 10 años, sin embargo, hoy existen herramientas tecnológicas y genéticas que, en muchos casos, pueden reducir el tiempo de diagnóstico.
Por ejemplo, realizar un seguimiento de rutina durante el embarazo, puede ayudar a médicos especialistas de la salud neonatal a detectar irregularidades o falta de proporción en el crecimiento de los huesos del feto y sospechar oportunamente de condiciones como la acondroplasia, trastorno genético que provoca acortamiento de las extremidades, conocido también como Talla Baja, asegura el especialista en genética, una característica que comparte con otras enfermedades poco frecuentes.
En el caso de las mucopolisacaridosis, específicamente el Síndrome de Morquio, se describe como una enfermedad rara que se manifiesta por la deficiencia de enzimas o proteínas que se encargan de “romper” y eliminar los desechos dentro de las células, sin este efecto, se genera una acumulación de desechos celulares, que provocan alteraciones graves en diferentes órganos y sistemas como el músculo-esquelético, que se traduce en malformaciones en extremidades y crecimiento desproporcionado.
Otras condiciones de baja prevalencia pueden diagnosticarse a través de un tamiz neonatal, un fácil estudio que se realiza con una muestra de sangre que se toma del talón del recién nacido, desafortunadamente no hay un estándar de tamiz en todo el país, y no siempre se diagnostica de manera oportuna en etapas tempranas del crecimiento. En algunos casos los médicos deben recurrir a análisis genéticos moleculares para poder confirmar las sospechas del diagnóstico.
“Signos como el retraso en el crecimiento, deformaciones musculo-esqueléticas en las extremidades o en el pecho, infecciones respiratorias recurrentes, así como dificultad visual o auditiva, son signos que médicos pediatras y de primer contacto pueden ayudar a referir con un especialista en genética a tiempo”, asegura el Dr. Cervantes, miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH).
Asegura que mientras más médicos conozcan las enfermedades raras, puede reducirse el tiempo de diagnóstico y recibir atención especializada, pues pensar en enfermedades raras puede cambiar vidas
“Unir esfuerzos entre profesionales de la salud y padres de familia, puede mejorar la calidad de vida de las personas que viven con estas condiciones” enfatiza la Lic. Alejandra Zamora de Grupo Fabry, quien lleva más 20 años creando redes de apoyo para los pacientes con enfermedades raras y sus familias, ayudando a mejorar la atención integral y el acceso a medicamentos específicos en todo el país.
Al respecto, Ximena Nava de 21 años, paciente diagnosticada con Síndrome de Morquio (MPS tipo IV-A) y tratada con terapia de reemplazo enzimático desde hace 6 años, asegura que su calidad de vida ha mejorado considerablemente desde que le proporcionaron dicha terapia, “puedo ser más independiente en mis actividades diarias, puedo caminar mayores distancias y estoy a punto de graduarme como psicóloga”.
Aunque aún hay mucho trabajo por hacer en nuestro país, en la actualidad, la ciencia y la tecnología se han convertido en factores aliados para las personas que viven con enfermedades de baja prevalencia, pues gracias a la medicina molecular, es posible contar con terapias innovadoras que modifican el curso natural de ciertas enfermedades, ofreciéndoles esperanza y una mejor calidad de vida.
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