No fue sino hasta la década de los 80 cuando las enfermedades raras comenzaron a adquirir un lugar importante en los programas de salud. Hoy la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de más de 7,000 de ellas y tiene el registro de que 300 millones viven en el mundo con alguno de estos padecimientos. Sin embargo, dada su baja prevalencia, hay muy poco conocimiento por parte de la comunidad médica en relación con su diagnóstico y manejo.
“Su incidencia es de 1 por cada 2,000 personas y se sabe que 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, de las cuales 70% se presentan en la infancia; y hasta 95% de estas carecen de tratamientos aprobados. En el país se estima una prevalencia de 7%, lo que se traduce en 8.8 millones de mexicanos afectados por alguna enfermedad rara.
Los datos que tenemos también revelan que, en promedio, el tiempo para establecer un diagnóstico certero es de entre 4 y 8 años; y alrededor del 30% de los niños con una enfermedad rara fallecen antes de los 5 años”, detalla el doctor Jorge Alberto Barragán, Líder Médico de Cuidados de Especialidad en Pfizer México.
Por ello, en el marco del Día Mundial de dos enfermedades raras: Talla Baja 4 y de la Amiloidosis, que se conmemoran el 25 y 26 de octubre, respectivamente, es importante dar mayor visibilidad a este tipo de trastornos para fomentar su conocimiento y, como consecuencia, tener un mejor diagnóstico y tratamiento.
Acerca de la talla baja y amiloidosis hereditaria
Uno de cada 4 mil niños en el mundo tiene talla baja como consecuencia de un déficit en la hormona de crecimiento 6 y en México 12.6% de menores de 5 años manifestaron problemas de crecimiento en 2021 derivados de diferentes causas, de acuerdo con la encuesta Ensanut de 2022.
El principal signo de este trastorno es el lento crecimiento de su estatura cada año a partir del tercero, además de otros síntomas como retraso en el crecimiento del cabello, uñas y dientes, entre otros.
Otros síntomas a nivel emocional son falta de confianza en sí mismos en la vida social, así como síntomas depresivos. La amiloidosis hereditaria por transtiretina, por su parte, es una enfermedad de baja incidencia que afecta a 0.89 por cada 100,000 mexicanos.
Este es un trastorno de difícil diagnóstico debido a que sus manifestaciones son complejas y no específicas. En promedio pasan 4 años desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico correcto y definitivo. Se manifiesta principalmente por orinar con demasiada frecuencia por la noche, cansancio, palpitaciones, dificultad para respirar cuando se hace una actividad e inflamación de abdomen, piernas, tobillos u otras partes del cuerpo.
Debido al poco conocimiento de las enfermedades raras, tanto en pacientes como del personal sanitario, resulta difícil identificar sus signos y síntomas típicos. 2 Entre las razones se ubica que este tipo de trastornos se caracterizan por el gran número y la diversidad de afecciones y síntomas, los cuales no solo varían de una enfermedad a otras, sino que también pueden variar dentro de la misma enfermedad.
La mayoría de las enfermedades afectan a más de un órgano vital, por lo que es muy complejo su diagnóstico. Su principal impacto para los pacientes es a nivel neurológico, muscular y sensorial, teniendo una repercusión en la calidad y esperanza de vida de las personas.
Además, la poca información que existe sobre estas plantea dificultades no solo en cuestiones de salud, sino de contextos sociales, educativos y laborales. “Es importante destacar que las personas afectadas por alguna enfermedad rara se enfrentan factores como falta de acceso a un diagnóstico correcto, falta de información, falta de conocimiento científico, consecuencias sociales, falta de cuidados de salud adecuados y alto costo a medicamentos, entre otros. De ahí la importancia de impulsar el conocimiento de estas enfermedades”, puntualiza el especialista.