Las enfermedades raras constituyen un desafío médico y social significativo en la actualidad. A nivel mundial, se conocen más de 7 mil enfermedades que son catalogadas como raras, ya que afectan a 1 de cada 2 mil personas.6 Esta baja prevalencia es la razón de su denominación, aunque actualmente se estima que 300 millones de personas viven con una enfermedad rara, revelando que no son tan inusuales como su nombre sugiere.
Cerca del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética. Actualmente, el 95% de estas enfermedades no cuentan con algún tratamiento a nivel mundial, lo que destaca la necesidad urgente de más investigación y desarrollo en esta área. Además, se estima que 70% de los síntomas de estas enfermedades se manifiestan en la infancia y alrededor del 30% de los niños con alguna enfermedad rara no vivirán más allá de los 5 años de edad.
“Las enfermedades de baja prevalencia no son tan raras como parecen cuando consideramos el impacto acumulativo en millones de vidas en todo el mundo y, lamentablemente, los niños son especialmente vulnerables a estos padecimientos” destacó la Dra. Daniela Morales, directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda México.
El diagnóstico es uno de los mayores retos para estos padecimientos. Los pacientes a menudo se enfrentan a diagnósticos incorrectos y, en algunos países, obtener un diagnóstico preciso puede tardar más de 15 años. Una vez diagnosticados, los pacientes y sus familias deben acudir a múltiples citas médicas y visitar a diferentes especialistas en varios hospitales, incluso en diferentes localidades.
Las limitadas opciones de tratamiento generan una carga adicional de estrés psicológico. Frecuentes consultas y hospitalizaciones médicas a menudo obligan a padres, madres y cuidadores a reducir sus horas de trabajo o a abandonar sus empleos.
Debido al desconocimiento que existe en la sociedad, las personas con enfermedades raras pueden enfrentar estigmatización. Además, es importante que las escuelas, empleadores y cuidadores se preparen para atender adecuadamente las necesidades de estos pacientes para brindar espacios que contribuyan a mejorar su calidad de vida.
“A medida que comprendemos más a fondo el dinámico y siempre cambiante entorno de las enfermedades raras, debemos seguir trabajando para reducir el tiempo de diagnóstico y acelerar los tiempos de acceso a los tratamientos. Recordemos que detrás de cada persona con alguna enfermedad como Gaucher, Fabry, angioedema hereditario, síndrome de Hunter, hemofilia o cualquier otra enfermedad rara, hay familias que se ven impactadas”, comentó la Dra. Morales.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, es una invitación a todos para aumentar nuestro conocimiento y apoyo hacia la comunidad de Enfermedades Raras, que incluye a pacientes, profesionales de la salud, cuidadores y asociaciones. Generando conciencia y creando alianzas se contribuye a mejorar el diagnóstico y a acercar los tratamientos adecuados que permitan a las personas con estos padecimientos y a sus familias mejorar su calidad de vida.