Como cada año, febrero es el mes de las enfermedades raras y una oportunidad para recordar que los síndromes de Ehlers-Danlos (SED o EDS por sus siglas en inglés) y los Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD) son condiciones subdiagnosticadas.
Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo, principalmente el colágeno y otras proteínas estructurales, esenciales para brindar soporte, resistencia y elasticidad a los tejidos del cuerpo. Se caracterizan por la hipermovilidad articular (movimientos en las articulaciones más amplios de lo habitual), la hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira con facilidad) y la fragilidad de los tejidos (mayor predisposición a lesiones y cicatrización deficiente).
Bajo esa perspectiva nace MEXEDS, la primera red de especialistas en México con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de los Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) y Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD). La red cuenta con médicos de primer nivel en diversas especialidades como Genética, Medicina Interna, Reumatología, Cardiología, Algología, Urología, Ortopedia y Nutrición, entre otros.
“México necesita más especialistas que entiendan y sean capaces de identificar las colagenopatías como los síndromes de Ehlers-Danlos. Desde MEXEDS, organizaremos actividades académicas y generaremos contenido científico para promover la concientización y especialización en estos síndromes”, destaca la vocera.
“Muchos casos de EDS pueden ser complejos; por lo que es importante que exista una red de especialistas que no solo conozca de estos síndromes, sino que tenga la experiencia para tratarlos y cuente con un equipo que provea una visión integral del paciente”, afirmó la Dra. Gilda Garza, genetista con una alta especialidad en Genética Perinatal y miembro de MEXEDS.
Se han identificado 13 tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos, cada uno con criterios y manifestaciones específicas. Sin embargo, todos comparten, en distintos grados, características como la hipermovilidad articular, la hiperextensibilidad de la piel y la fragilidad de los tejidos.
Los síntomas varían mucho, inclusive entre los pacientes con el mismo subtipo. Su prevalencia puede ser mucho mayor a la que se tiene registrada hasta el momento; sobre todo en países como México, que tiene muy pocos especialistas con conocimiento y experiencia en EDS.
El subtipo más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS por sus siglas en inglés) tiene una prevalencia combinada con los Trastornos del Espectro Hipermovil (HSD) de 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, según los estudios poblacionales.
Sin embargo, la experiencia clínica sugiere que las cifras podrían ser mayores, debido a diagnósticos tardíos o erróneos.
“Es común ver que los pacientes con EDS o HSD, son diagnosticados con fibromialgia, síndrome de fatiga crónica o inclusive depresión, porque existe todavía un desconocimiento general sobre cómo se identifican los Síndromes de Ehlers-Danlos, las manifestaciones sintomáticas que existen y las condiciones asociadas a estos síndromes. Como resultado, tenemos pacientes con tratamientos que no muestran ninguna mejoría con el tiempo” observó, la Dra. Ana María Serrano, ortopedista especializada en Ehlers-Danlos y fundadora de MEXEDS.
El EDS es causado por alteraciones en la producción o estructura del colágeno y otras proteínas del tejido conectivo. Se hereda genéticamente, aunque para ciertos tipos, no se identifica la mutación genética específica, por lo que es necesario un diagnóstico clínico por parte de médicos de cualquier disciplina con experiencia.
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica de los síntomas, la historia familiar y pruebas genéticas para confirmar el tipo del síndrome. El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas.
Desde 2022, ha habido una mayor difusión y comprensión sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos en México, incluyendo los diferentes tipos y su diferenciación con los Trastornos del Espectro Hipermóvil. Esto ha resultado en un aumento de pacientes que buscan activamente un diagnóstico oportuno.
“Actualmente no existe un centro especializado, ni médicos de referencia que sepan cómo manejar los síntomas del EDS después del diagnóstico, ni que brinden el apoyo nutricional, mental y logístico que los pacientes y sus familias necesitan para mejorar su calidad de vida. Con nuestro abordaje integral, hemos visto cómo cientos de pacientes en el último año han logrado manejar el dolor, disminuir sus síntomas, y, en general, llevar vidas productivas”, agrega la Dra. Denise Vázquez, algóloga intervencionista.
Conectar a pacientes, familiares, especialistas y proveedores a través de la comunidad y la educación es fundamental. Por eso, MEXEDS estará organizando actividades de educación y conexión, que promuevan la concientización y especialización en estos síndromes.