En el marco del Congreso de la Sociedad Latinoamericana para Inmunodeficiencias (LASID, en inglés), médicos y especialistas de toda la región se reúnen en Ciudad de México para abordar uno de los desafíos más apremiantes en el manejo de las inmunodeficiencias primarias: el diagnóstico temprano y preciso.
Las enfermedades raras, como su nombre sugiere, a menudo pasan desapercibidas. En este grupo, se encuentran las inmunodeficiencias primarias o congénitas, afecciones genéticas poco comunes que comprometen el sistema inmunológico de las personas, impidiéndoles combatir adecuadamente las infecciones y dando lugar a enfermedades recurrentes y graves. Hasta la fecha, se han identificado más de 450 formas de inmunodeficiencias primarias (IDPs) con variaciones significativas en su gravedad.
Se estima que más de 10 millones de personas en todo el mundo podrían estar viviendo con IDPs y, sorprendentemente, entre el 70% y el 90% de ellas aún no han sido diagnosticadas. Además, el diagnóstico se complica dado que la diversidad de síntomas se manifiesta de manera única en cada individuo.
Los signos y síntomas de las IDPs se manifiestan en la incapacidad del organismo para producir anticuerpos, lo que resulta en infecciones recurrentes y graves, principalmente en los oídos, la nariz y la piel. Además, éstas condiciones pueden desencadenar inflamación en los pulmones, el sistema digestivo e incluso en el cerebro y la médula espinal, afectando así múltiples sistemas del cuerpo.
Ante la presencia de estos signos de alarma, es fundamental que los médicos consideren la realización de exámenes médicos adicionales para un diagnóstico preciso. Asimismo, en caso de sospecha, es importante que los familiares estén atentos a estos signos y busquen la atención de un inmunólogo.
Hoy, existen tratamientos diseñados para prevenir y tratar infecciones, fortalecer el sistema inmunológico y abordar directamente las causas inmunológicas en casos de trastornos autoinmunes o cáncer. Estas opciones terapéuticas incluyen terapias con inmunoglobulina (IG), trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH o TMO), terapia genética, factor estimulante de colonias de granulocitos (FEC-G), y otros tratamientos.
Es clave mantener una investigación continua en el ámbito de las IDPs con el objetivo de profundizar en la comprensión de estas condiciones y desarrollar tratamientos más eficaces y menos invasivos.
Las IDPs representan un desafío de salud significativo en América Latina. Bajo este contexto, las actualizaciones, investigaciones y casos de estudio sobre nuevas terapias que se presentan en el Congreso LASID, toman aún más relevancia, ya que desarrollan capacidades de diagnóstico y favorecen a que los pacientes reciban un tratamiento adecuado y oportuno.