El Día mundial de las enfermedades raras fue creado con el objetivo de concientizar
sobre ellas y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para aquellos que las
padecen.
De acuerdo con la doctora Thania Ordaz, jefa del área de investigación en el hospital
Shriners Children ́s México, las enfermedades raras, caracterizadas por afectar a menos
de 1 de cada 2000 personas, afectan a más de 400 millones de personas en todo el
mundo.
Para la especialista, la investigación en este campo cobra especial importancia
a la luz de los siguientes datos:
• Se estima que alrededor del 80% de sus causas son genéticas.
• Se estima que 2/3 de las ER son limitantes.
• 70% comienzan en la niñez /infancia.
• 30% no sobrevive a los 5 años de vida.
Por su parte, la doctora Hortensia Valdez, genetista pediátrica del mismo hospital, señala
que, en la mayoría de los casos, lamentablemente, no se dispone de un tratamiento
específico. En el contexto de México, se han identificado aproximadamente 20
enfermedades raras, aunque a nivel mundial se estima que existen alrededor de 7 mil
padecimientos de este tipo. Un aspecto preocupante es que algunas de estas
enfermedades presentan un carácter progresivo, lo que conlleva numerosas limitaciones
físicas para los pacientes que las enfrentan. “Es esencial fomentar el conocimiento sobre
estas enfermedades a nivel profesional y promover la investigación para ampliar el
entendimiento sobre estas afecciones, desarrollar tratamientos que mejoren las
condiciones de vida de quienes las padecen y garantizar que los pacientes tengan
acceso a atención médica especializada” destaca la Dr. Valdez.
En Shriners Children ́s México se atienden aquellas enfermedades raras con
implicaciones ortopédicas que requieren tratamientos especializados, sin costo para los
pacientes. Entre las afecciones tratadas se incluyen displasias esqueléticas como la
acondroplasia y la osteogénesis imperfecta. También se tratan alteraciones
neuromusculares, tales como la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia musculo
espinal y las neuropatías hereditarias. Asimismo, brinda atención a pacientes con
malformaciones congénitas que afectan las extremidades.
Además, el hospital cuenta con un área de investigación enfocada en ortopedia
pediátrica, la cual recopila información genética directamente de los pacientes y de sus
padres, con el objetivo de identificar el origen genético de las enfermedades,
contribuyendo así a una comprensión más profunda de las mismas.
Para obtener información detallada sobre los servicios de Shriners Children ́s México
comunícate al correo electrónico: informx@shrinenet.org.