Aun cuando no existe un criterio científico estandarizado para su clasificación, expertos estiman que el número de enfermedades raras en el mundo es de nueve mil.
El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre el impacto de los padecimientos crónicos, graves, incapacitantes, progresivos y poco comunes en pacientes, familiares e incluso en los sistemas de salud pública.
Este tipo de padecimientos en 80% de los casos son de origen genético y el resto son de tipo infeccioso o degenerativo. Aun cuando no existe un criterio científico estandarizado para su clasificación, expertos estiman que el número de enfermedades raras en el mundo es de nueve mil.
Datos de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) indican que alrededor de siete millones de personas en México presentan una enfermedad rara y en el mundo representan 7% de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). El sistema de salud reconoce 20 padecimientos para los cuales existen tratamientos que limitan la evolución del padecimiento y mejoran la calidad de vida. En 50% los síntomas aparecen en la etapa pediátrica, en otros surgen en la edad adulta.
El principal reto para reducir el impacto de las enfermedades raras es el diagnóstico. Pese a las más de 200 pruebas genéticas de sangre y de otros tejidos disponibles para detectar dichos trastornos, un paciente y su familia, en promedio, tienen que invertir entre seis y ocho años en revisiones médicas distintas para conseguir uno; en consecuencia, el tratamiento es postergado y por lo tanto aumenta el grado de lesión, las comorbilidades y la discapacidad.
A pesar de los frecuentes avances en la comprensión de varias enfermedades raras, datos de la OMS señalan que para cuatro mil de estas no existe aún un tratamiento farmacológico efectivo, dado que son objeto de poca investigación y producción por la falta de financiamiento y a algunas iniciativas de colaboración.
Y es que, para tratarlas, se requiere medicamentos a base de compuestos biotecnológicos, cuya fabricación resulta costosa, además de que hay poco interés de la industria farmacéutica para su producción. Por este motivo se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a mayor número de personas que sufren estos trastornos.
Se reconocen 20 tipos
En México, de acuerdo con la Ley General de Salud, en los artículos 224 BIS y BIS I, se considera a una enfermedad como “rara”, desde una perspectiva poblacional, cuando esta afecta a no más de cinco de cada 10 mil habitantes. En el último listado publicado por el Consejo de Salubridad General (CSG) en 2018 son reconocidos en el Registro Nacional de Enfermedades Raras 20 padecimientos poco comunes.
Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), destacó que son padecimientos que atentan contra la vida o que debilitan en forma crónica las capacidades físicas de una persona con graves consecuencias emocionales, mentales y socioeconómicas para ésta y su familia; y por su baja prevalencia y alto grado de complejidad exigen una aproximación integral con esfuerzos especiales y combinados de muchas áreas del sector salud.
Debido a la diversidad de trastornos, los síntomas difieren no solo entre una enfermedad y otra, sino de un paciente a otro, con el mismo padecimiento. Al respecto, Yuriria Valle, directora médica para Enfermedades Raras en Novartis México, explicó que es importante sensibilizar y capacitar también a la comunidad médica en el diagnóstico, seguimiento y entendimiento de las enfermedades genéticas, ya que se sabe que 72% de las enfermedades raras tienen un origen genético y que 70% de estas comenzaron en la niñez.
Uno de los mayores retos que tiene México es lograr que la población conozca la existencia de estas enfermedades, promover la investigación, además de acudir de manera periódica al médico, para que en caso de que las padezcan, reciban un tratamiento temprano y oportuno, mismo que sea un diferenciador en su calidad de vida.
“Se reconocen 20 enfermedades raras en México que tienen múltiples implicaciones en la calidad de vida de las personas. Por lo que es fundamental mejorar los tiempos para que la población reciba atención médica. Sin embargo esta acción no puede realizarse sin que tengamos información veraz sobre ellas para que podamos reconocerlas y hablar sobre las mismas”, comentó Kena Pastrana, gerente médica del Portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México.
El doctor Gilberto Molina, hematólogo pediatra de Pfizer México, dijo que “es importante que tanto los médicos pediatras como los de primer contacto refieran a las personas con los especialistas que los pueden acompañar en el proceso de la enfermedad y que los profesionales de la salud sigan alentando la formación de equipos multidisciplinarios que puedan facilitar un diagnóstico preciso, y tratamiento oportuno si se cuenta con ello”.
Por último, Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la UNAM mencionó que se pueden dividir en dos grandes grupos: las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales; y las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.
A veces, en determinadas circunstancias, los pacientes expresan la enfermedad porque son genéticamente más susceptibles.
“Desafortunadamente no se puede predecir ni anticipar si el paciente va a desarrollar la enfermedad. Tiene más riesgo, pero este no es suficiente para enfermarse”, concluyó.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son:
Síndrome de Turner Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
Enfermedad de Pompe Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
Hemofilia Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta principalmente a los hombres.
Fibrosis quística Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.
Hipotiroidismo Congénito Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.