“La acondroplasia es mucho más que baja estatura. Es una enfermedad multisistémica, debilitante y progresiva que requiere de una intervención multidisciplinaria desde edades tempranas”, declaró el doctor Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), quien participó en el estudio observacional Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA), el mayor conjunto de datos sobre la calidad de vida de personas con acondroplasia en América Latina, que incluyó 175 pacientes de Brasil, Argentina y Colombia.
En este sentido, la doctora Emiy Yokohama Rebollar, médico especialista en genética, refirió: “Como especialistas en genética, reconocemos que la acondroplasia no solo afecta el crecimiento óseo, sino que también conlleva una serie de desafíos físicos y sociales que pueden ser discapacitantes. Por tanto, es fundamental continuar fomentando la investigación y el desarrollo de tratamientos, como el caso de la reciente aprobación de vosoritida por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), una terapia dirigida, que se ha demostrado en estudios clínicos que aumenta la altura y mejora la proporcionalidad de los infantes con acondroplasia”.
La acondroplasia es una condición genética poco frecuente que afecta a uno de cada 25 mil nacimientos. Impacta directamente en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpo2 y se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, curvatura de la columna vertebral y cabeza más grande (macrocefalia).
El estudio LISA, reveló el impacto de la acondroplasia en la calidad de vida de los pacientes. Un 53% de los pacientes entre 8 y 17 años reportó dolor en, al menos, un sitio del cuerpo, síntoma que más afecta su bienestar. En cuanto a los adultos encuestados, casi un 27% informó niveles moderados o severos de ansiedad o depresión, lo que subraya la considerable carga psicológica asociada con la condición. Además, el 73.4% de los adultos reportó dolor diario, y un 17.8% expresó dificultades para llevar a cabo actividades cotidianas simples, lo que evidencia las limitaciones físicas asociadas a esta enfermedad.
A su vez, Marisela Herrera, presidenta de la fundación De la Cabeza al Cielo, externó: “Nos llena de esperanza la llegada de un nuevo fármaco a México. Representa un avance significativo para las personas que viven con acondroplasia y sus familias. Durante años, hemos luchado por un tratamiento que aborde de manera específica las necesidades de nuestra comunidad, y finalmente, vemos una luz al final del túnel”.
En su oportunidad, Mariana, que vive con acondroplasia, compartió que vivir con la condición ha sido un desafío constante, al enfrentar no solo las dificultades físicas y el dolor diario, sino también los obstáculos sociales y emocionales que acompañan esta condición. Pidió a la sociedad en general que se tome más conciencia, que sea más incluyente y empática con las personas de talla baja.
Para concluir, el Dr. Alberto Hidalgo, investigador en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) en México, destacó que la historia del tratamiento para la acondroplasia ha estado marcada por cirugías e intervenciones ortopédicas, “pero con la llegada de la vosoritida tendremos una opción terapéutica que aborda directamente la displasia ósea a nivel molecular. La primera y única terapia biotecnológica indicada para el tratamiento farmacológico de la acondroplasia en niños cuyas epífisis no han sido cerradas”.
Qué sigue después de la aprobación por la Cofepris
Vosoritida está indicado para el tratamiento de la acondroplasia en pacientes pediátricos cuyas epífisis no se hayan cerrado y permitirá a los infantes con acondroplasia mejorar la estatura y proporcionalidad, lo que se verá reflejado en la salud, así como en su calidad de vida general.
- El medicamento ya cuenta con la aprobación sanitaria de Cofepris, por lo que ya está disponible en el mercado privado.
- Para el mercado público, el primer paso es que el medicamento obtenga la clave en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud, gestionado por el Consejo de Salubridad General (CSG), proceso que actualmente está en evaluación. Posteriormente, cada institución de salud pública en México (IMSS, ISSSTE, IMSS-Bienestar, entre otras) podrá incluirlo en sus listados de medicamentos, permitiendo así su distribución a los derechohabientes de cada institución.
- Dado que se trata de un medicamento innovador, indicado para pacientes pediátricos y que aborda una necesidad terapéutica insatisfecha, se espera que el proceso de inclusión en las instituciones públicas sea lo más ágil posible. Esto permitirá que la mayoría de los niños mexicanos con acondroplasia puedan beneficiarse.
Con base en el estudio “Tiempos de acceso a la innovación farmacéutica. Actualización 2015-2020” realizado y liderado por IQVIA, se encontró que el acceso oportuno a medicamentos innovadores en los sistemas de salud es vital porque se traduce en pacientes con mejor calidad de vida y en mejoras económicas y sociales. Tan solo entre 2015 y 2020 un medicamento innovador en México tardaba en promedio 4.3 años (51 meses) en estar disponible en hospitales públicos para los pacientes.