En México la diabetes es un problema grave que afecta a un número importante de la población. De acuerdo con datos del Instituto de Salud Pública la prevalencia de esta condición en nuestro país era del 18.3% en el 2023, con un 22.1% de prediabetes. La diabetes tipo 2 es uno de los grandes problemas de salud pública en México, se caracteriza por niveles elevados de glucosa (azúcar) en la sangre y de no atenderse tiene importantes complicaciones en el organismo como la presencia de enfermedades cardiovasculares.
Otra complicación sintomática frecuente entre estas personas es la neuropatía diabética que consiste en el daño a los nervios debido a los altos niveles de azúcar y grasas como triglicéridos en sangre.
Sin embargo, la neuropatía no es exclusiva de quienes viven con diabetes, existe una afección en la que el paciente también presenta este daño. Se trata de la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN), una enfermedad genética y poco frecuente que afecta a aproximadamente 50 mil personas a nivel global.
Su diagnóstico es complejo ya que sus síntomas pueden confundirse con los de otros padecimientos, lo que llega a demorar en promedio 4 años. Los síntomas de la hATTR-PN pueden incluir infecciones urinarias recurrentes, diarrea y estreñimiento, pérdida de peso involuntaria, problemas oculares y de función renal, así como síndrome del túnel carpiano. Debido a que se trata de una enfermedad neurológica progresiva y discapacitante es esencial un abordaje terapéutico adecuado, ya que no tratarse, la sintomatología de estos pacientes es progresiva y potencialmente mortal.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía se transmite de generación en generación a través de los miembros de la familia. Si el padre o la madre presenta la afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que causa la hATTR-PN. El manejo de esta enfermedad debe ser multidisciplinario por lo que se requiere la intervención de varios especialistas como neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos.
“La progresión de la hATTR-PN, incluye la pérdida sensorial de los pies y más tarde se extiende a las manos, sin un manejo adecuado puede ser altamente discapacitante para el paciente, por ello es fundamental generar conciencia y visibilidad sobre la enfermedad, ya que entre más oportuno sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento óptimo, los resultados serán mejores para el paciente”, comentó la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
Este año Cofepris aprobó un nuevo medicamento para la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía. Se trata de una molécula que permitirá a los pacientes con esta afección tener una mejor calidad de vida. El fármaco también fue incluido en el compendio de insumos para la salud.
“El tratamiento con este fármaco ralentiza el avance de la enfermedad y la progresión de la polineuropatía, conservando o incluso mejorando la calidad de vida del paciente”, señaló Pichardo.
PTC Therapeutics es una biofarmecéutica comprometida en trabajar a favor de las personas con enfermedades raras poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Durante más de 25 años ha aprovechado sus plataformas científicas para ser pioneros en terapias revolucionarias e innovadoras que transforman vidas y ofrecen más momentos de valor para los pacientes y sus familias alrededor del mundo.